Endokrinologia

Endokrinologia eli umpieritysoppi on lääketieteen erikoisala, joka käsittelee hormonien ja niitä erittävien rauhasten toimintaa sekä näiden muodostaman endokriinisen järjestelmän sairauksia. Endokrinologian erikoislääkäreitä kutsutaan endokrinologeiksi.

Toimintaympäristö

Endokrinologian erikoislääkärit työskentelevät pääosin sairaaloissa polikliinisesti. Suomessa oli 59 endokrinologia vuonna 2016.

Ongelmat

Hormonit

Endokrinologia perustuu hormonien ja näiden muodostamien viestinvälitysjärjestelmien ymmärtämiseen. Tärkeisiin hormoneihin kuuluvat esimerkiksi seuraavat molekyylit:

• 17-hydroksiprogesteroni
• Aktiviini
• Androsteenidioni
• Dehydroepiandrosteroni (DHEA)
• Dehydroepiandrosteronisulfaatti (DHEAS)
• Estradioli
• Estrioli
• Estroni
• Follikkeleita stimuloiva hormoni (FSH)
• Gonadotropiineja vapauttava hormoni (GnRH)
• Inhibiini
• Insuliini
• Insuliininkaltainen kasvutekijä I (IGF-I)
• Insuliininkaltainen kasvutekijä II (IGF-II)
• Istukkagonadotropiini (hCG)
• Kasvuhormoni
• Kasvuhormonia vapauttava hormoni (GHRH)
• Kilpirauhasta stimuloiva hormoni (TSH)
• Kortikotropiini (ACTH)
• Kortisoli
• Luteinisoiva hormoni (LH)
• Parathormoni
• Progesteroni
• Prolaktiini
• Somatostatiini
• Testosteroni
• Trijodityroniini
• Tyreotropiinin vapauttajapeptidi (TRH)
• Tyroksiini

Oireet

Endokrinologiassa selvitetään hyvin erilaisia oireita ja oirekuvia kuten:

• Andropaussi
• Anovulaatio
• Erektiohäiriö
• Gynekomastia
• Hirsutismi
• Lapsettomuus
• Lyhytkasvuisuus
• Munuaiskivitauti
• Ortostaattinen hypotensio
• Pitkäkasvuisuus
• Vaihdevuodet

Elektrolyyttihäiriöt

Endokriiniset sairaudet, kuten vesi- ja mineraaliaineenvaihdunnan (hydroksiapatiitti) häiriöt, aiheuttavat usein elektrolyyttihäiriöitä. Näihin kuuluvat ainakin seuraavat:

• Hyperfosfatemia
• Hyperkalemia
• Hyperkalsemia
• Hypermagnesemia
• Hypernatremia
• Hypofosfatemia
• Hypokalemia
• Hypokalsemia
• Hypomagnesemia
• Hyponatremia

Aivo- ja käpylisäkkeen sairaudet

Aivolisäkkeen sairauksiin kuuluvat muun muassa seuraavat tilat:

• Gestationaalinen diabetes insipidus
• Hyperprolaktinemia
• Hypofysiitti
• Hypotalaaminen diabetes insipidus
• Renaalinen diabetes insipidus
• SIADH-oireyhtymä
• Sentraalinen hypertyreoosi
• Sentraalinen hypotyreoosi

Käpylisäkkeen sairauksiin kuuluu esimerkiksi pinealooma.

Metaboliset häiriöt

Endokrinologiaan liittyviin metabolisiin sairauksiin kuuluvat esimerkiksi seuraavat tilat:

• Ahmimishäiriö
• Akuutti jaksoittainen porfyria
• Diabetes
• Dyslipidemiat
• Hereditaarinen koproporfyria
• Hypoglykemia
• Laihuushäiriö
• Lihavuus
• Porphyria cutanea tarda
• Porphyria variegata

Kilpirauhasen sairaudet

Kilpirauhasen häiriöt ovat myös endokrinologian ydinaluetta. Näihin kuuluvat muun muassa seuraavat tilat:

• Atoksinen struuma
• Basedowin tauti
• Hypertyreoosi
• Hypotyreoosi
• Hypotyreoosin kooma
• Juveniili hypotyreoosi
• Kilpirauhasen kasvain
• Kliininen tyreotoksikoosi
• Krooninen autoimmuunityreoidiitti
• Liikatoimiva monikyhmystruuma
• Purulentti tyreoidiitti
• Riedelin sklerosoiva tyreoidiitti
• Subakuutti tyreoidiitti
• Subkliininen hypertyreoosi
• Subkliininen hypotyreoosi
• Synnynnäinen hypotyreoosi
• Toksinen adenooma

Lisämunuaisten sairaudet

• Addisonin kriisi
• Addisonin tauti
• Autoimmuuniadrenaliitti
• Cushingin oireyhtymä
• Eksogeeninen Cushingin oireyhtymä
• Familiaalinen glukokortikoidiresistenssi
• Familiaalinen primaarinen hyperaldosteronismi
• Glukokortikoidien aiheuttama lisämunuaislama
• Lisämunuaiskasvain
  • Feokromosytooma
  • Hemangiooma
  • Lisämunuaisen kuorikerroksen adenooma
  • Lisämunuaisen kuorikerrossyöpä
  • Lisämunuaiskysta
  • Lymfangiooma
  • Myelolipooma
  • Sattumalta todetut lisämunuaiskasvaimet
• Lisämunuaisten kuorikerroksen bilateraalinen hyperplasia
• Lisämunuaisten kuorikerroksen entsyymipuutos
• Primaarinen hyperaldosteronismi
• Pseudo-Cushing
• Sekundaarinen hyperaldosteronismi
• Subkliininen Cushingin oireyhtymä
• Synnynnäinen lisämunuaishyperplasia
• Synnynnäinen lisämunuaisten hypoplasia
• Triple A -oireyhtymä

Sukupuolisen kehityksen häiriöt

• Ennenaikainen puberteetti
• Hyperestrogenismi
• Hypogonadismi
• Hypotestosteronismi
• Idiopaattinen viivästynyt puberteetti
  • Idiopaattinen hypogonadotropinen hypogonadismi
  • Kallmannin oireyhtymä
• Klinefelterin oireyhtymä
• Puberteettigynekomastia
• Sekamuotoinen gonadidusgenesia
• Turnerin oireyhtymä

Polyendokrinopatiat

• APECED-oireyhtymä
• Tyypin 2 autoimmuunipolyendokrinopatia
• Tyypin 3 autoimmuunipolyendokrinopatia
• Tyypin 4 autoimmuunipolyendokrinopatia

Luuston sairaudet

Luuston mineraaliaineenvaihdunta on hyvin endokriinisesti säädeltyä, joten muun muassa seuraavissa tiloissa tarvitaan endokriinista tietämystä:

• Osteomalasia
• Osteoporoosi
• Pagetin tauti
• Renaalinen osteodystrofia
• Riisitauti

Munuaissairaudet

• AME-oireyhtymä
• Bartterin oireyhtymä
• Gitelmannin oireyhtymä
• Liddlen tauti
• Renaalinen tubulaarinen asidoosi

Haiman ja suoliston neuroendokriiniset kasvaimet

• Gastrinooma
• Glukagonooma
• Insulinooma
• Multippeli endokriininen neoplasia
• Somatostatinooma
• Vipooma

Menetelmät

Hormonimääritykset

Endokrinologinen diagnostiikka perustuu paitsi anamneesiin ja kliiniseen tutkimiseen (statukseen) niin vahvasti myös kliiniskemiallisiin hormonimäärityksiin. Endokriiniseen kliiniseen kemiaan kuuluvat muun muassa seuraavat käsitteet:

• Entsyymileima
• Fluoresoiva leima
• Immunometrinen sandwich-menetelmä
• Kaasukromatografia
• Korkeapaine-nestekromatografia
• Laskentakaavat
• Luminisenssileima
• Nestekromatografia-tandemmassaspektrometria
• Radioaktiivinen isotooppileima
• Radioimmunologinen sitoutumisinhibitiomenetelmä
• Sisäinen standardi
• Tasapainodialyysimenetelmä
• Ultrafiltraatiomenetelmä
• Vapaan hormonin indeksi

Lääkkeet

Sisätautisena erikoisalana lääkehoito on keskeinen osa endokrinologiaa. Tyypillisiin lääkkeisiin kuuluvat muun muassa seuraavat:

• Amiloridi
• Amlodipiini
• Dehydroepiandrosteroni (DHEA)
• Deksametasoni
• Desmopressiini
• Estrogeenit
• Fenoksibentsamiini
• Fentolamiini
• Fludrokortisoni
• Hydrokortisoni
• Jodi
• Karbimatsoli
• Levotyroksiini
• Metoprololi
• Nifedipiini
• Prednisoloni
• Propranololi
• Propyylitiourasiili
• Spironolaktoni
• Testosteroni
• Trijodityroniini
• Tyroksiini

Nesteet

• Hypotoninen neste
• Fysiologinen neste
• Hypertoninen neste
• Suolarajoitus
• Veden saannin lisääminen ja vesirajoitus

Aiheesta muualla

• [[Suomen Endokrinologiyhdistys ry]]
• [[Erikoisalani valintakone] (Suomen Lääkäriliitto)]